Les biobanques stockent de grandes quantités de matériel biologique, par exemple des échantillons d’ADN, de sang ou de tissus, ainsi que des informations générales sur les donneurs ou les organismes. Dans le domaine humain/médical, on distingue principalement les biobanques basées sur les populations et celles basées sur les maladies. Les premières sont mises en place pour des études de population généralement à grande échelle et des échantillons de personnes en bonne santé sont généralement collectés. Les secondes sont des biobanques typiques des hôpitaux, où des échantillons de malades sont collectés à des fins de diagnostic, de thérapie et de recherche. Elles permettent ainsi une comparaison pertinente de différents individus en ce qui concerne leur matériel génétique, leurs différentes maladies, l’évolution de leur maladie et, par exemple, l’influence de facteurs environnementaux. Sur cette base, elles permettent une recherche génomique axée sur les maladies, qui fournit de nouvelles connaissances sur l’origine et l’évolution des maladies et peut conduire au développement de nouvelles approches thérapeutiques ou de méthodes de prévention plus efficaces.